Минздрав добавил в список обязательных обследований новорожденных еще две наследственные болезни. Документ есть в распоряжении РИА Новости.
Теперь врачи будут проверять младенцев на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Что меняется для детей
Раньше такие диагнозы выявляли уже постфактум, когда болезнь начинала проявлять себя. Сейчас подход другой.
Сергей Куцев, главный внештатный генетик Минздрава, объяснил: расширение скрининга дает шанс поймать болезнь на старте. А значит — вовремя начать лечение и избежать тяжелой инвалидности.
Оба заболевания серьезные:
- Х-сцепленная адренолейкодистрофия — это нарушение обмена веществ, когда сбоит процесс окисления. Страдают нервная система и надпочечники.
- Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот передается по наследству и влияет на выработку нейромедиаторов. Без коррекции последствия тяжелые.
Теперь эти патологии в программе. Врачи получают возможность действовать на опережение, а не ждать первых симптомов.
Реальный Тагил публикует свои новости в Telegram, на странице Во ВКонтакте и в мессенджере МАХ. Оставайтесь с нами на связи, рассказывайте о своих проблемах в предложку сообществ и по контактам, указанным ниже.
