С 1 апреля новорожденные в России будут проходить тестирование на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Об этом сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев в интервью РИА Новости.
По словам эксперта, включение этих методов диагностики в расширенный неонатальный скрининг позволит выявлять заболевания на ранних стадиях, своевременно начинать лечение и предотвращать развитие тяжелых форм инвалидности.
Куцев пояснил, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия представляет собой наследственное нарушение метаболизма, вызванное сбоем в процессе окисления жирных кислот. Это приводит к накоплению в тканях и органах насыщенных жирных кислот с очень длинной цепью.
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, в свою очередь, является редким наследственным заболеванием, которое передается по аутосомно-рецессивному типу. Оно вызывает серьезный комбинированный дефицит ключевых нейромедиаторов: серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.
На сегодняшний день в программу расширенного скрининга новорожденных включены 36 заболеваний, среди которых — первичные иммунодефициты и спинальная мышечная атрофия. Обследование проводится путем забора крови из пятки младенца в первые двое суток жизни, а для недоношенных детей — на седьмые сутки.
